Mutación genética nos hizo corredores

Recientemente, científicos de la Universidad de California en San Diego, descubrieron que la pérdida funcional del gen CMAH, hace millones de años, pudo haber desencadenado cambios significativos en nuestros ancestros haciendo que seamos excelentes corredores de distancias largas.

La pérdida de este gen coincide con el movimiento del ser humano de bosques a las sabanas de África. Así mismo, parece estar ligada con cambios en la fisiología de nuestros ancestros como: incremento del tamaño de pies y piernas y evolución de las glándulas sudoríparas. Estos cambios permitieron a los antiguos homínidos cazar en el día, mientras otros carnívoros estaban descansando, y perseguir a sus presas hasta el agotamiento.

adult architecture athlete boardwalk

Para probar esta teoría, se evaluó la capacidad atlética de ratones que carecían del gen CMAH y se notó un mayor rendimiento. Después de 15 días de carrera voluntaria, los ratones mostraron: mayor resistencia a la fatiga, incremento en la respiración mitocondrial, incremento en la oxigenación, etc.

La mutación en el gen CMAH causó la pérdida de la CMP-Neu5Ac hidrolasa, alterando la superficie celular de casi todas las células en el cuerpo, así como forma en la que el ser humano usa los ácidos siálicos. Estas moléculas forman parte de distintos sistemas biológicos, modulando la vida media de algunas proteínas, plasticidad neuronal, endotelio vascular, etc.

A pesar de que la pérdida de CMAH nos hizo maratonistas, las implicaciones bioquímicas de esta pérdida siguen siendo estudiadas, ya que existe una asociación entre los cambios en estructuras de ácidos siálicos y la progresión de carcinomas. De esta forma, algunas moléculas sializadas pueden ser detectadas en plasma como biomarcadores de progresión y riesgo de cáncer.

Por otra parte, dada la localización y distribución de los ácidos siálicos son blanco de distintos patógenos y sus algunas de sus toxinas. Uno de los procesos más estudiados es la unión del virus de la Influenza a ellos como primer paso en su proceso de infección.

Para finalizar, este descubrimiento nos permite comprender, de mejor forma, nuestra evolución como especie. La pérdida de un solo gen es capaz de causar un cambio significativo en la biología humana.


Referencias:

  1. Varki, A. Uniquely human evolution of sialic acid genetics and biology. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2010. 107(Supplement 2), 8939-8946.
  2. Varki, A. Sialic acids in human health and disease. Trends in molecular medicine. 2008. 14(8), 351-360.
  3. Schauer, R. Sialic acids as regulators of molecular and cellular interactions. Current opinion in structural biology. 2009. 19(5), 507-514.
  4. Okerblom, J. et al., Human-like Cmah Inactivation in Mice Increases Running Endurance and Decreases Muscle Fatigability: Implications for Human Evolution. Proceedings of the Royal Society B. 2018
Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s